Синдром кліппеля-фейля що це таке, причини, лікування

Існує рідкісна аномалія формування хребта, яку називають синдромом короткої шиї, або інакше синдром Кліппеля-Фейля. Цей синдром є причиною ряду інших захворювань хребетного стовпа.

Що таке синдром кліппеля-фейл?

По суті синдром короткої шиї – це дефект розвитку шийних хребців. Візуальним проявом хвороби є малорухома і вкорочена, деформована шия.

Патологія характеризується кількістю шийних хребців менше норми, їх невеликим, порівняно з правильно розвиненими хребцями, розміром, зрощенням тіл хребців. Шийний відділ хребетного стовпа може зростатися в монолітне нерухоме освіта з потиличною кісткою. Іноді ці види деформацій поєднуються між собою.

Причини виникнення синдрому

Патологія є спадковою через генетичного дефекту хромосом і отримує свій розвиток ще в ранньому внутрішньоутробному періоді. Це може статися в результаті збоїв у формуванні, розвитку, зрощення, сегментації хребта в його верхнешейном відділі на перших тижнях життя ембріона.

Тяжкість патологічних відхилень виявляють з кількості відсутніх хребців і утворилися синостозов, тобто сращиваний.

Симптоми

Головними ознаками синдрому короткої шиї є:

Занадто коротка шия, голова ніби сидить на плечах і схилена убік; Обмежена рухливість всіх суглобів шиї. Цей ознака буває малопомітним, якщо зрощення відбулося тільки у нижніх шийних хребців або кількість зрощених хребців менше або дорівнює трьом. Найбільш виразно ознака проявляється при обертальних рухах; Низько розташована межа між волосистої частини голови і шиєю.

Часто ця аномалія сусідить з іншими патологіями. Можливо присутність хвороби Шпренгеля, крилоподібних складок на шиї, сколіозу, кісткової ригідної форми кривошиї, дефектів верхніх і нижніх кінцівок, наприклад, додаткових пальців, деформованих стоп, гіпоплазії, відсутність ліктьової кістки. Можуть бути виявлені вади внутрішніх органів, наприклад, нирок або серця, що, на відміну від самого синдрому, може бути небезпечним для життя пацієнта. Можливі збої в розвитку всієї нервової системи із-за сильної деформації хребта.

Існують ознаки, які є обов’язковими для синдрому укороченою шиї, але все-таки часто спостерігаються:

Сколіоз; Вади розвитку м’язового корсету плечового пояса; Лопатки розташовуються неприродно високо; Глухота; Явище лицьової асиметрії; Кривизна шиї; Паралічі лицьових м’язів; «Вовча паща».

Класифікація

У медицині розглядають такі види синдрому в залежності від виду порушень:

Розміри хребців шийного відділу менше норми; Кілька хребців шийного відділу відсутня; Кілька хребців шийного відділу мають зрощення.

Нерідко спостерігаються комбіновані варіанти синдрому.

Лікувальні заходи

При підозрі на синдром вкороченого шиї слід звертатися до хірурга або травматолога, можливо, буде необхідна консультація нейрохірурга.

Вилікувати дане захворювання неможливо, тому всі заходи спрямовані на запобігання появи та прогресування вторинних деформацій.

У ряді випадків медики за базу лікування беруть масаж і гімнастику. У разі защемлення нервових корінців для знеболювання підключають медикаментозні методи. Нестероїдні протизапальні засоби при даній патології малоефективні, тому прописують традиційні знеболюючі препарати і знижують больовий синдром фізіопроцедури. Якщо болі не купіруються – проводять операцію для усунення больового синдрому.

Іноді фахівці пропонують операцію з видалення перших ребер, розташованих вище, ніж треба.

Заклик в армію при захворюванні

У постанові Уряду РФ «Про затвердження Положення про військово-лікарської експертизі» наводиться список патологій, які визначають ступінь придатності до військової служби. Безпосередньо синдром Кліппеля-Фейля в цьому списку не значиться, але в «Розкладі хвороб» є стаття 66, згідно з якою всі природжені і придбані вади розвитку хребта та його деформації, що викликають порушення функцій, в залежності від ступеня цих порушень, що є причиною для присвоєння обмеженою категорії придатності до служби. При істотних порушеннях функцій, коли обмеження рухів в шийному відділі понад 50%, є виражені болі, призовник вважається непридатним до служби в армії. У разі помірних і незначних порушень призовник або звільняється від призову у мирний час, або визнається придатним з незначними обмеженнями. Природно, при наявності супутніх патологій, вони також будуть враховуватися медичною комісією військкомату.

Аномалії при синдромі укороченою шиї не самим істотним чином позначаються на функціях організму і в більшості випадків хворі можуть вести звичайну суспільне життя. При важких випадках-за вторинних дегенеративних порушень у хребті значно обмежуються рухи і можуть виникати важкі розлади неврологічного типу. Профілактика синдрому неможлива, так як це спадкове захворювання.